Internationaler Tag der seltenen Krankheiten vom 28. Februar 2010
Hinter den komplizierten Namen wie Epidermolysis Bullosa oder pulmonale Hypertonie stecken meist schwere menschliche Schicksale.
Der Tag der seltenen Erkrankungen fand das erste Mal auch in der Schweiz statt in den Städten Basel und Zürich.
Wir als SPHV hatten einen Stand in Basel um auf uns aufmerksam zu machen.
Die Veranstaltung war gut organisiert es machten noch verschiedene andere Vereine oder Selbsthilfegruppen mit.
Ab 10. Uhr konnten wir unseren Stand einrichten. Mit uns war auch jemand von Cuore matto am Stand.
Ab 13.30 Uhr hatte es Vorträge von Industrie und Forschung. Podiumsdiskussionen mit Wissenschaftlern und Industrievertretern.
Am Schluss stellten sich einige Patientenorganisationen vor.
Leider blieb der Besucherstrom aus es kamen nur wenige Besucher, ich weiss nicht an was es lag vielleicht sollten die Medien mehr einbezogen werden.
Schön wäre, wenn es nächstes Jahr auch wieder so eine Veranstaltung geben würde, so können wir auf uns aufmerksam machen und auch Kontakte mit anderen Betroffenen knüpfen.
Therese Oesch
Präsidentin Schweizer PH-Verein (SPHV)
für Menschen mit pulmonaler Hypertonie
Basel:
Zürich:
Bilder des Kerzenlaufs „Lichter der Hoffnung“ in Basel
Bei SELTENEN KRANKHEITEN ist die Diagnose schwer und Medikamente fehlen oft
Mehr als 30 Millionen Menschen in Europa leiden an einer der rund 7000 bekannten seltenen Krankheiten. Die Diagnose ist oft schwer, Medikamente fehlen.
Um hier für das Bewusstsein zu schärfen, ist der heutige Tag seit zwei Jahren derjenige der seltenen Krankheiten.
Als die „Waisenkinder des Gesundheitssystems“ gelten die Menschen, die an einer seltenen Krankheit leiden. Oft sind ihre Krankheiten Ursachen eines genetischen Defekts, der gleich mehrere Organe angreift. Es gibt viele unnötige Operationen aufgrund von Fehldiagnosen, und manch ein Patient landet auf dem halbem Weg zur Diagnose in der Psychotherapie. Und weil der Markt für Medikamente aufgrund der Seltenheit der Fälle klein ist, forscht die private Industriewenig.
Dennoch gibt es für die Patienten gerade in den letzten Jahren Verbesserungen. In Deutschland haben sich die vielen Patienteninitiativen zur Allianz chronischer seltener Erkrankungen (Achse; www.achse-online.de) zusammengeschlossen, deren Schirmherrin Eva Luise Köhler, die Frau des Bundespräsidenten, ist. In Basel organisiert heute „Access! Association“, eine Non Profit Organisation an der Universität, eine Vielzahl an Aktivitäten im Kollegienhaus (Petersplatz 1, Informationen auch unter www.wissenheilt.ch). Vor allem Vorträge, aber auch eine Kunstausstellung und ein Kinderprogrammfinden statt. Auch in Freiburg tut sich etwas: Leena Bruckner-Tuderman, die Direktorin der Hautklinik der Freiburger Universität, ist die Leiterin des vor einem Jahr gegründeten Freiburgzentrums für seltene Krankheiten. 20 Professoren sind beteiligt und arbeiten interdisziplinär eng zusammen, um eine spezialisierte und koordinierte Versorgung von Kindern und Erwachsenen mit seltenen Erkrankungen zu gewährleisten.
Leena Bruckner-Tudermann hat als einen Schwerpunkt ihrer Forschung die Beschäftigung mit Epidermolysis Bullosa. In Deutschland haben zwar „nur“ 25 von einer Million Menschen diese genetisch bedingte Hautkrankheit, bei der die mechanische Verbindung zwischen den unterschiedlichen Hautschichten unzureichend ausgebildet ist, wodurch ständig Blasen und Wunden mit Narbenbildung entstehen. Diese rund 2000 Personen haben aufgrund ihres Genfehlers jedoch nicht nur mit den gesundheitlichen Folgen, sondern auch mit erheblichen Behinderungen bei sozialen Kontakten zu kämpfen. „Wir untersuchen der zeit Hautgene,von denen wir wissen, dass wir sie für eine Therapie einsetzen dürften“, erzählt Bruckner-Tudermann von ihrer Arbeit. Innerhalb der nächsten fünf Jahre hofft sie auf erste klinische Studien zu neuen Behandlungsmethoden.
FAST WIE PAPIER
Einer der an Epidermolysis Bullosa erkrankten Patienten, die sich in der Freiburger Hautklinik untersuchen lassen, ist Michael Schoppa. „Meine Haut ist fast wie Papier“, sagt der 28-Jährige. „Ich durfte mich schon als Kind nicht stossen, durfte nicht rumrennen. Als der Arzt mich nach meiner Geburt hochgehoben hat, soll er schon einen Hautfetzen in der Hand gehalten haben.“
Schoppa leidet darunter, wenn ihn Menschen anstarren, als sei er ein Ausserirdischer. „Viel lieber ist es mir, wenn sie nachfragen, was mir fehlt.“ Trotz der grossen Beeinträchtigungen hat er eine Ausbildung abgeschlossen, geht bisweilen unter die Leuteundhat seit mehreren Monaten auch eine Freundin. „Am Anfang hat sie mir bisweilen weh getan, aber das habe ich gerne in Kauf genommen.“ Schoppa kann nur kurze Strecken ausserhalb eines Rollstuhls zurücklegen und Selbstverständlichkeiten, wie das Öffnen einer Sprudelflasche, sind für seine Haut eine zu grosse Kraftanstrengung.
„Es ist oft auch das menschliche Unverständnis,was mir mein Leben erschwert“, sagt er. Und glaubt, dass viele Menschen das Gut Gesundheit nicht hoch genug einschätzen.
ATMEN ALS ANSTRENGUNG
„In diesem heissen Sommer des Jahres 2003 hatte ich plötzlich Mühe bei allen Anstrengungen und wusste nicht,was das ist“, erzählt Therese Oesch. Sie leidet an einer pulmonal arteriellen Hypertonie.
Das ist eine Sammelbezeichnung für Krankheiten, die durch einen zunehmenden Anstieg des Gefässwiderstandes und einen Anstieg des Blutdrucks im Lungenkreislauf gekennzeichnet sind. „Ich weiss von Patienten, die Jahre gebraucht haben, bis sie die Diagnose hatten“, erzählt Oesch. Sie selbst hatte das Glück, dass sie vier Wochen nach einer ersten falschen ärztlichen Diagnose im Fernsehen eine Sendung sah, in welcher genau ihre Symptome beschrieben wurden. „Da wusste ich, was ich habe.“ Während die Krankheit früher den Patienten nur noch eine Lebenserwartung von drei Jahren bescherte, kann sie mit neu entwickelten Medikamenten ihren Beschwerden (Schwäche, Müdigkeit sowie Atemnot bei der kleinsten Anstrengung) entgegenwirken. „Ich habe jetzt eben ein langsameres Leben und kann immer nur einen Tag im Voraus planen.“ Und als Präsidentin des Schweizer Vereins für Menschen mit pulmonaler Hypertonie will sie sich mit ganzer Kraft dafür einsetzen, dass diese Krankheit einen besseren Bekanntheitsgrad erreicht und die Betroffenen möglichst früh behandelt werden und somit einen günstigeren Krankheitsverlauf haben.
DER BLICK ZUR TOILETTE
„Eigentlich zählen wir mit sechs bis acht Betroffenen unter 10000 Menschen schon knapp nicht mehr zu den seltenen Krankheiten“, beginnt Bruno Raffa, der an ulzeröser Kolitis (Crohn’s Disease), einer chronisch entzündlichen Darmkrankheit, leidet, zu erzählen. Durchfall, Blähungen und Bauchschmerzen sind die Folgen.
„Es ist ein Leiden, über das man nicht so gerne spricht“, sagt Bruno Raffa. Seit 15 Jahren ist er Betroffener, seither „immer unter Druck“ und in der Öffentlichkeit auch stets mit einem Auge auf der Suche nach der nächsten Toilette. „So etwas nagt am Selbstvertrauen.“ Allerdings gebe es mittlerweile grosse Fortschritte auf dem Gebiet der Therapie und Medikamentation.
